Technologie

Hoe u weet wat uw DNA over u zegt

Welke Film Te Zien?
 
23andMe

Bron: 23andme.com

In de tien jaar sinds de sequentie van het eerste menselijke genoom is bepaald, zijn de tijd en kosten voor het verkrijgen van onbewerkte genetische informatie tot een bijna ongelooflijk laag niveau gedaald, waardoor het vermogen om uw eigen genen te kennen en wat ze in de toekomst over u en uw gezondheid zeggen, te kennen. binnen bereik. Dus hoe kun je je DNA decoderen en erachter komen wat je genoom precies over jou te zeggen heeft? In theorie is het simpel.

  • Stap een: Doe een DNA-test, meestal door het lab een speekselmonster te sturen.
  • Stap twee: Verkrijg de resultaten, compleet met een analyse van wat uw DNA over u zegt.

Klinkt eenvoudig genoeg, toch? De mechanica van de direct-to-consumer genetische testen geleverd door 23andMe , een koploper in de branche, was dat stroomlijnde - totdat de Food and Drug Administration 23andMe beval te stoppen met de verkoop van zijn DNA-gezondheidsrapporten, die volgens hem illegaal waren omdat ze nooit door de instantie waren goedgekeurd. Sindsdien is het een beetje ingewikkelder geworden om erachter te komen wat er precies in uw DNA zit. Nu ziet het proces er meer als volgt uit:

  • Stap een: Doe een DNA-test.
  • Stap twee: Haal de onbewerkte gegevens terug. Upload het voor analyse naar een andere service.
  • Stap drie: Verkrijg de resultaten met weinig, enige of overvloedige interpretatie, afhankelijk van de service die u kiest.

Vroeger keek hetzelfde laboratorium dat je DNA testte naar de resultaten en vertelde je wat ze betekenden - maar nu niet meer. De regelgeving voor toegang tot genetische informatie begint net vorm te krijgen, maar het verbod van de FDA op de gezondheidsrapporten van 23andMe heeft geleid tot de populariteit van een nieuwe klasse van diensten, die alleen interpretatie geven van ruwe genetische gegevens.

wanneer begon sidney crosby met hockey?

Een DNA-test kost doorgaans tussen $ 99 en $ 199, en je hebt de keuze uit verschillende providers, van 23andMe tot Ancestry.com naar National Geographic's menselijke afkomst project ​Evenzo heeft u verschillende services om de onbewerkte genetische gegevens die uw test zal opleveren te interpreteren, waaronder PrometheaseInterpreteer meLiveWello , en Genetische Genie

Met behulp van een webservice genaamd Promethease kunnen gebruikers bijvoorbeeld hun onbewerkte 23andMe-gegevens uploaden en een rapport ontvangen dat de informatie interpreteert en hun genen verdeelt in 'goed nieuws' en 'slecht nieuws'. Zoals Technology Report uitlegt, uploaden steeds meer consumenten hun genetische gegevens naar websites zoals Promethease, die de ' grootste leveranciers ”Van genetische gezondheidsdiensten voor consumenten (en zou het volgende doelwit kunnen worden voor regelgevers).

Zoals Technology Review meldt, begon Promethease als een tweemansproject, geleid door geneticus Greg Lennon en programmeur Mike Cariaso. Het vergelijkt iemands DNA met vermeldingen in SNPedia, een openbare wiki over menselijke genetica die Lennon en Cariaso hebben gemaakt en beheerd met de hulp van 'een paar dozijn' vrijwillige redacteuren. Het concept was om een ​​wiki te bouwen, gemodelleerd naar Wikipedia, om bij te houden wat wetenschappers leerden over elke genvariant. SNPedia bevat nu informatie over 57.000 genvarianten en wordt via Promethease gebruikt om maar liefst 500 genrapporten per dag op te bouwen.

Veel consumenten komen van 23andMe, wat aantoont op een relevant pagina op haar website dat het 'onze gezondheidsgerelateerde genetische rapporten niet langer aan nieuwe klanten kan aanbieden', die informatie over hun afkomst en hun niet-geïnterpreteerde ruwe genetische gegevens zullen ontvangen wanneer ze de Personal Genome Service aanschaffen.

waar speelde Terry Bradshaw college football?

Hoewel DNA-gegevens nu relatief eenvoudig te verzamelen zijn, is het aanzienlijk moeilijker om de exacte medische betekenis van de resultaten te achterhalen. Zoals Technology Review uitlegt, bepalen DNA-tests van consumenten welke veelvoorkomende versies van 23.000 genen het individuele genotype van een persoon vormen. Hoewel varianten in verband zijn gebracht met het risico op ziekten, is het gebruik van genetische informatie om risico's te voorspellen een onnauwkeurige wetenschap. David Mittelman, de Chief Scientific Officer van Gene by Gene, vertelt Technology Review dat hij risicobeoordeling op basis van genetische gegevens niet als 'volwassen genoeg om nog een consumentenproduct te zijn' beschouwt.

De FDA noemt het risico dat onjuiste interpretaties van onbewerkte genetische gegevens ertoe kunnen leiden dat consumenten op zoek gaan naar onnodige behandelingen, medicijnen of zelfs een operatie. Zoals Technology Review opmerkt, meldt de verboden gezondheid dat 23andMe met zijn Personal Genome Service heeft geprobeerd een verscheidenheid aan risico's samen te voegen tot één mooie score - een benadering die tegengesteld is aan de keuze van Promethease om genetische risico's en hun mogelijke verbanden met ziekten gescheiden te houden. Onderzoekers zijn er niet achter hoe individuele risico's op elkaar inwerken, en consumenten moeten zich bewust zijn van de onvolmaakte aard van de resultaten die ze zullen ontvangen, en bereid zijn om ze te beschouwen als een startpunt voor een gesprek met een medische of genetica-professional. .

Omdat DNA-informatie in wezen digitaal is, kunnen consumenten een test doen en ruwe genetische gegevens van één aanbieder verkrijgen, en die gegevens nemen en elders laten analyseren. Dat maakt de industrie moeilijk te reguleren. Toen Technology Review contact opnam, zei het bureau dat het de bevoegdheid heeft om software te reguleren die genomen interpreteert - zelfs als de services die met dergelijke software worden uitgevoerd, gratis worden weggegeven.

Maar Lennon vertelt Technology Review dat hij Promethease beschouwt als buiten de reikwijdte van de FDA-regelgeving. In tegenstelling tot 23andMe levert de dienst geen kits of voert het zelf tests uit, maar werkt het gewoon als een 'dienst voor het ophalen van literatuur' om dezelfde informatie te presenteren die men in wetenschappelijke tijdschriften zou kunnen vinden. Volgens Lennon, als de FDA Promethease reguleert, zou het ook WebMD en Wikipedia moeten reguleren.

Na de actie van de FDA om 23andMe - een bedrijf onder leiding van Anne Wojcicki (echtgenote van Google-medeoprichter Sergey Brin) en oorspronkelijk geprezen als de Google voor persoonlijke gezondheidszorg - te stoppen met het verkopen van zijn rapporten, is het verkeer naar sites die interpretatie van DNA-tests bieden, gestegen. Technology Review meldt dat Interpretome 80 tot 100 bezoekers per dag ziet, en Promethease gemiddeld tussen de 50 en 500 rapporten per dag. Die cijfers illustreren dat mensen echte waarde zien in de onvolmaakte beoordeling die een DNA-test en de interpretatie ervan kunnen bieden, en ze zijn bereid manieren te zoeken om de informatie te vinden die ze willen - zelfs als de FDA ervoor zorgt dat die niet netjes samen verpakt wordt. voorlopig.

Veel consumenten die vastbesloten zijn te weten te komen wat hun DNA inhoudt, zijn op zoek naar een risicomaatstaf: ziekten waarvoor ze genetisch gezien vatbaar zijn om te ontwikkelen, of zwakke punten die aanleiding kunnen geven tot proactieve veranderingen in levensstijl. Maar om dat risico volledig in te schatten, zou in wezen de interpretatie nodig zijn van een taal waarvan ons huidige begrip zeer onvolledig is. Hoewel diensten willen dat mensen hun genetische gegevens kunnen begrijpen, is de realiteit dat de wetenschap nog steeds heel weinig begrijpt van de taal van het menselijk genoom. Maar voor velen is enige kennis van wat hun genen bevatten beter dan geen, vooral in de zoektocht om het zelf zo diep mogelijk te kennen en te kwantificeren.

Meer van Tech Cheat Sheet:

  • 10 van de beste digitale gezondheidsstartups in opkomst
  • Waarom gezondheidsapps uw gegevens moeten beschermen
  • Google bereidt zich voor om kanker en de ziekte van Alzheimer aan te pakken